SPINRAZA® (Nusinersen)
Der Wirkstoff Nusinersen wird unter dem Namen SPINRAZA® auf den Markt kommen. Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat das Medikament bereits zugelassen und es lauft im Moment ein beschleunigtes Zulassungsverfahren in Europa und danach auch in der Schweiz.
Nusinersen bindet an die SMN2-prä-mRNA und fördert den Einschluss von Exon 7 in der mRNA. Somit erhöht das Medikament die Menge des SMN-Proteins in den Zellen, die damit in Kontakt kommen. Da das Medikament intrathekal verabreicht wird (es wird die direkt in den Liquorraum der Rückenmarksflüssigkeit appliziert), wirkt es dort, wo es wirken soll: in den Mononeuronen. Die Blut-Hirn-Schranke verhindert, dass es in den ganzen Körper kommt, das ist wichtig, da das SMN-Gen wahrscheinlich an vielen Stoffwechselorten eine Rolle spielt.
Nusinersen ist an SMA-Typ-I-Patienten getestet und zeigt dort sehr hoffnungsvolle Effekte: Es sollen bereits Kinder dank dieses neuen Medikaments laufen können. Erste Erfahrungen an älteren Patienten zeigen wenig bis gar keinen Effekt. Laut PD Dr. med. Georg Stettner vom Kinderspital Zürich wird in der Schweiz ein Early Access Programm in Bern geplant. Dort soll nach der Zulassung auch die Behandlung von Patienten auch erfolgen. Es wird erwartet, dass das Medikament eine halbe Million Franken pro Jahr kosten wird.
